Диагностика наследственных тромбоцитопений

Наследственные тромбоцитопении редки, неоднородны и, вероятно, часто не распознаются, поскольку их нередко классифицируют как иммунную тромбоцитопению. Описано около 20 генов, мутации в которых ответственны за развитие этих тромбоцитопений. Точная диагностика необходима, поскольку прогноз при них различается, а некоторые могут прогрессировать в гемопатии. Прежде всего важно собрать совокупность данных, указывающих на наследственную природу заболевания: наличие тромбоцитопении с детства и аналогичных случаев в семье служит весомым аргументом. Во-вторых, непросто определить, какие именно генетические исследования позволят установить точный диагноз. Генетические варианты, вызывающие наследственные тромбоцитопении, нарушают различные этапы мегакариоцитопоэза и обусловливают тромбоцитопении с разными характеристиками. Наличие внегематологических признаков, оценка размера тромбоцитов и, когда это возможно, изучение морфологии мегакариоцитов костного мозга позволяют провести первичную дифференциальную диагностику. Мы предлагаем диагностический подход, учитывающий внегематологические признаки, тип наследования, морфологические особенности, результаты молекулярных и функциональных исследований тромбоцитов, а также морфологию мегакариоцитов костного мозга, чтобы точнее определить необходимое генетическое исследование. Несмотря на такой подход, причина некоторых наследственных тромбоцитопений по-прежнему остается неустановленной; в будущем для их диагностики могут быть полезны новые методы секвенирования нового поколения.