Что скрывается за названием? При дофа-чувствительной дистонии эффект может быть связан не только с L-допой

Введение: Классическая L-допа-чувствительная дистония характеризуется триадой: дистонией, суточными колебаниями выраженности симптомов и выраженным ответом на низкие дозы L-допы. Термин «дофа-чувствительная дистония» кратко отражает соответствующие клинические признаки. Однако буквальное понимание этого термина или постановка такого диагноза без молекулярного и/или биохимического подтверждения могут приводить к ошибочной диагностике и неполному лечению состояний, проявляющихся дофа-чувствительной дистонией и нарушающих синтез не только дофамина, но и других моноаминовых нейромедиаторов.

Описание пациентов: Мы описываем двух близнецов с редкой формой дофа-чувствительной дистонии вследствие дефицита сепиаптеринредуктазы и приводим видеоматериал. Как это типично для дофа-чувствительной дистонии, у пациентов наблюдалось выраженное улучшение на фоне терапии L-допой/карбидопой. Однако лечение оставалось неоптимальным, пока к нему не добавили 5-гидрокситриптофан для коррекции серотонинергического дефицита.

Выводы: Наше наблюдение показывает ограничения термина «дофа-чувствительная дистония» и повышает осведомлённость о дефиците сепиаптеринредуктазы и других состояниях, которые могут проявляться такой дистонией. Мы предлагаем диагностический и лечебный подход, который поможет врачу обследовать и лечить пациентов с дофа-чувствительной дистонией.