Клиническая геномика: проблемы и возможности

Методы секвенирования нового поколения (NGS) широко применимы в клинических исследованиях. В статье рассматриваются последние достижения в области технологий секвенирования, а также их преимущества и компромиссы, чтобы представить целостный обзор клинической геномики — от планирования исследования до компьютерного анализа. Технологии секвенирования позволяют проводить геномный, транскриптомный и эпигеномный анализ. Благодаря снижению стоимости секвенирования стали возможны исследования, сочетающие полногеномное секвенирование, секвенирование экзома, секвенирование мРНК и бисульфитное секвенирование. Одномолекулярное секвенирование увеличивает длину прочтений; нанопоровый секвенатор MinION™ представляет собой уникальный портативный вариант по более низкой стоимости. Многие опубликованные сравнительные исследования, рассмотренные в статье, посвящены проблемам, связанным с различными методами секвенирования. В целом методы NGS в сочетании с постоянно совершенствующимися алгоритмами анализа полезны для клинических исследований в самых разных областях, включая онкологию, хронические заболевания и нейробиологию. Мы и другие специалисты в этой области ожидаем дальнейшего расширения клинического применения методов NGS, особенно по мере перехода к эре прецизионной медицины.