Обзор расстройства аутистического спектра, его гетерогенности и вариантов лечения

С момента опубликованных Каннером в 1943 году наблюдений ведутся активные дискуссии о диагностике, подтипах и диагностическом пороге состояния, которое сегодня называют расстройством аутистического спектра (РАС). Эта сложная история отражена в непрерывном пересмотре диагностических подходов — от «детского аутизма» в DSM-III до современной диагностики по DSM-5. В настоящее время РАС общепризнан как сложное, распространённое и гетерогенное состояние с различной этиологией, подтипами и траекториями развития. Диагностика по-прежнему основана на наблюдении атипичного поведения; ключевыми критериями служат стойкие нарушения социального общения и ограниченные, повторяющиеся модели поведения. В настоящем обзоре широко освещаются история изучения РАС, его распространённость, этиология, клинические проявления и гетерогенность. Рассматриваются факторы, обусловливающие гетерогенность, включая генетическую вариабельность, коморбидность и пол. Далее анализируются современные фармакологические и поведенческие методы лечения РАС, основанные на доказательствах, а также сложности проведения клинических исследований терапевтической эффективности у пациентов с РАС. Наконец, обсуждается потенциал новой волны исследований объективных биомаркеров для совершенствования оценки подтипов, диагностики и ответа на лечение при РАС.