Этеплирсен в лечении мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — смертельное нервно-мышечное заболевание, встречающееся примерно у 1 из 3500–5000 новорождённых мальчиков и характеризующееся прогрессирующим поражением мышц. Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и обусловлено мутациями с потерей функции в гене дистрофина — цитоскелетного белка, стабилизирующего плазматическую мембрану мышечных волокон. В сентябре 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США ускоренно одобрило этеплирсен (Exondys 51) — препарат, стимулирующий выработку дистрофина за счёт восстановления рамки считывания посредством специфического пропуска экзона 51 в дефектных вариантах гена. Этеплирсен применим примерно у 14% пациентов с мутациями в гене DMD. В статье подробно рассматриваются доступные на сегодняшний день данные об этеплирсене, включая фармакологические характеристики, эффективность, безопасность и переносимость препарата по результатам доклинических и клинических исследований. Отдельно анализируются проблемы, связанные с применением этеплирсена, прежде всего вопросы его эффективности. Наконец, обсуждаются место этеплирсена в терапии мышечной дистрофии Дюшенна и пропуск экзонов как общий терапевтический подход.