Аномалии почек при синдроме лимфедемы-дистихиаза: редкая ассоциация?

Синдром лимфедемы-дистихиаза (СЛД) — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся лимфедемой нижних конечностей и дистихиазом. К другим описанным проявлениям относятся варикозное расширение вен, расщелина нёба, врождённые пороки сердца и птоз. Мы дополняем ранее опубликованные данные о семье с патогенным вариантом FOXC2 (c.412-413insT): у пяти заболевших представителей младшего поколения врождённые аномалии почек выявили при пренатальном УЗИ. У четырёх плодов обнаружили гидронефроз, у одного — двустороннюю агенезию почек. Ещё у одного ребёнка с СЛД при постнатальном УЗИ почек выявили расширение левой почечной лоханки. Мы также описываем вторую семью, в которой врождённые аномалии почек были у пробанда и его заболевшего сына: эктопия левой почки, удвоение правой почки, двустороннее удвоение собирательных систем с частичным удвоением почки и лёгкой мальротацией соответственно. Ген FOXC2 экспрессируется в развивающейся почке, поэтому врождённые аномалии почек могут быть сопутствующим проявлением заболевания, возможно, с низкой пенетрантностью. Мы предлагаем выполнять всем пациентам с диагнозом СЛД исходное УЗИ почек. При пренатальном УЗИ во время беременности с риском СЛД также важно учитывать возможность аномалий почек; гидронефроз может указывать на то, что плод поражён этим заболеванием.