Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера: обновлённые данные о клинических проявлениях и современных подходах к лечению

Доминантная атрофия зрительного нерва (ДАЗН) и наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — две наиболее распространённые наследственные оптические нейропатии, встречающиеся в клинической практике. В обзоре обобщены последние данные о клинических проявлениях, современных методах лечения и текущих клинических исследованиях этих заболеваний. Существенно расширились знания о клинических, генетических и патофизиологических основах ДАЗН и НОНЛ. Патогенные мутации гена OPA1 при ДАЗН и три основные мутации митохондриальной ДНК, вызывающие НОНЛ, приводят к нарушению функции митохондрий, повышению уровня активных форм кислорода и, возможно, недостаточной выработке АТФ. Морфологическая основа этих наследственных оптических нейропатий — первичная дегенерация ганглиозных клеток сетчатки, преимущественно в папилломакулярном пучке, которая приводит к височному побледнению диска зрительного нерва и центральному или центроцекальному снижению зрения. Эффективного лечения ДАЗН и НОНЛ нет, однако для НОНЛ проводятся клинические исследования. Трансляционные исследования этих заболеваний ускоряются благодаря появлению животных моделей; разрабатываются различные фармакологические и генетические методы лечения.