Синдром нечувствительности к андрогенам: обзор

Синдром нечувствительности к андрогенам — наиболее частая причина нарушений полового развития у лиц с кариотипом 46,XY. Он обусловлен изменениями гена рецептора андрогенов, приводящими к состоянию гормонорезистентности, которое может клинически проявляться в трех формах: полной (CAIS), частичной (PAIS) или лёгкой (MAIS). Ген рецептора андрогенов включает 8 экзонов и 3 домена; аллельные варианты этого гена встречаются во всех доменах и экзонах независимо от фенотипа, поэтому корреляция между генотипом и фенотипом при данном синдроме слабая. Лабораторная диагностика обычно основывается на повышенных уровнях ЛГ и тестостерона при слабой или отсутствующей вирилизации. Лечение зависит от фенотипа и социального пола пациента. К нерешённым вопросам ведения пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам относятся выбор пола, сроки гонадэктомии, фертильность, психологические исходы и генетическое консультирование.