Гипокальциемический и гипофосфатемический рахит

Рахит — это нарушение минерализации в зоне роста, обычно сопровождающееся изменением концентрации кальция и/или фосфата в сыворотке крови. Выделяют несколько форм рахита, в том числе гипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный рахит вследствие почечной потери фосфатов), витамин-D-зависимый рахит (обусловленный нарушениями обмена витамина D) и алиментарный рахит (вызванный недостаточным поступлением с пищей витамина D, кальция и/или фосфатов). Большинство форм рахита проявляются деформациями костей, болями в костях и замедлением темпов роста. Диагноз устанавливают на основании анамнеза, физикального обследования, биохимических анализов и рентгенологических исследований. Крайне важно определить причину рахита, в том числе провести молекулярно-генетическое исследование при витамин-D-резистентной форме, и своевременно начать соответствующее лечение. В обзоре описаны причины и методы лечения генетических и алиментарных форм рахита с учётом последних достижений генетики и разработки новых препаратов, таких как антитела к FGF23.