Обзор методов анализа ДНК

Развитие быстрого параллельного секвенирования за последние 20 лет положило начало революции в генетике, которая меняет практически все области биологии и медицины. Геномное секвенирование стало важнейшим инструментом диагностики и клинического ведения пациентов с наследственными заболеваниями и раком, быстро превратившись в неотъемлемую часть новой эры персонализированной и прецизионной медицины. Инициатива в области прецизионной медицины, представленная Национальными институтами здравоохранения США в 2015 году, вывела геномные технологии на передний план медицинской практики и биомедицинских исследований. В этой главе рассматриваются основные технологии, лежащие в основе геномной революции: от секвенирования первого поколения по Сэнгеру и микрматричных технологий до методов второго поколения, обычно называемых секвенированием нового поколения (NGS), и формирующихся технологий третьего поколения, позволяющих выполнять одноклеточное секвенирование и секвенирование длинных фрагментов. Цель главы — дать общее представление об этих методах анализа ДНК и выделить их сильные и слабые стороны. Кроме того, знание различных типов мутаций должно помочь понять принципы работы этих технологий и возможности их применения для изучения других типов нуклеиновых кислот и эпигенетических изменений.