Переосмысление генетического скрининга и оральных контрацептивов: обзор с позиций пациент-ориентированной помощи

Всемирная организация здравоохранения относит комбинированную гормональную контрацепцию к неприемлемому риску для здоровья при наличии известной тромбогенной мутации, однако не рекомендует рутинный скрининг на тромбофилию перед началом приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК) из-за высокой стоимости обследования и низкой распространенности таких состояний. С позиций пациент-ориентированной помощи мы анализируем стоимость, распространенность и другие опубликованные аргументы за и против скрининга на тромбофилию перед назначением КОК. Наш обзор опирается на соответствующие эмпирические данные о преимуществах и недостатках скрининга на тромбофилию и рассматривает эту проблему в более широком контексте меняющегося отношения к генетическому тестированию и нормативной среды, в которой многие женщины могут напрямую получить доступ к КОК и/или скринингу на тромбофилию. Учитывая различия в априорной вероятности тромбофилии, ожидаемой экспозиции к другим факторам риска венозной тромбоэмболии, отношении к риску, ожидаемой реакции на положительный результат теста, платежеспособности и опасениях по поводу генетической дискриминации, мы приходим к выводу, что нынешний подход «один размер подходит большинству» не соответствует принципам пациент-ориентированной помощи. Вместо этого мы выступаем за более широкое информирование пациентов и врачей о последствиях скрининга на тромбофилию. Кроме того, мы рекомендуем предлагать пациентам опциональный скрининг на тромбофилию перед началом приема КОК.