Синдром Картагенера: диагностика у новорождённого. Описание клинического случая

Синдром Картагенера — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся первичной цилиарной дискинезией и триадой признаков: транспозицией внутренних органов, хроническим заболеванием околоносовых пазух и бронхоэктазами. Распространённость синдрома составляет от 1:15 000 до 1:30 000, однако предполагается, что у значительной части пациентов с первичной цилиарной дискинезией диагноз не установлен. Клиническая картина неспецифична и гетерогенна, а единого золотого стандарта диагностики не существует. По этим причинам, а также из-за ограниченной доступности диагностических тестов диагноз часто устанавливают с опозданием. Ранняя диагностика и лечение улучшают прогноз заболевания. Кроме того, научные общества недавно опубликовали диагностический алгоритм обследования пациентов с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. Поэтому важно следить за актуальными публикациями. Представлен случай синдрома у новорождённого, диагностированного с помощью генетического анализа в больнице второго уровня.