Международный консенсус по применению генетических методов в ведении пациентов с наследственным ангионевротическим отёком

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) оказался значительно более генетически сложным заболеванием, чем считалось первоначально. Поэтому значение генетики НАО выходит за пределы исследовательских лабораторий, а генотипирование пациентов с НАО стало необходимым компонентом диагностики в клинической практике. Для правильного выбора генетического теста также требуется значительно более сложный синтез и интерпретация результатов клинических и биохимических исследований. В связи с этим в октябре 2018 года была созвана международная междисциплинарная группа из 14 экспертов в области генетики НАО и ведения этого заболевания. Целью группы была разработка чётких, применимых на практике положений, основанных на доказательствах и консенсусе, которые облегчили бы взаимодействие между врачами, лечащими пациентов с НАО, и клиническими генетиками и тем самым способствовали эффективному применению генетических методов в ведении заболевания. Были сформулированы 11 консенсусных положений, касающихся клинических показаний к генотипированию пациентов с ангионевротическим отёком, методов выявления вариантов, вызывающих НАО, экспертной оценки патогенности вариантов, генотипирования пациентов с НАО в клинической практике и генетического консультирования. Эти положения призваны служить руководством для практикующих врачей и основой для дальнейшего обучения и развития методов генетического тестирования по мере стремительного развития этой области.