Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера вследствие делеции 2q12.1q14.1: PAX8 — ген, обусловливающий развитие синдрома?

Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH) — редкий порок развития, характеризующийся врождённой аплазией матки и верхних двух третей влагалища (MIM #277000). У большинства пациенток генетическая причина заболевания не установлена. Однако у небольшого числа пациенток выявлены четыре повторяющиеся микроделеции — в участках 1q21.1, 16p11.2, 17q12 и 22q11.21, а также варианты генов, расположенных в этих участках. Мы описываем ещё одну пациентку с микроделецией 2q12.1q14.1, у которой выявлены MRKH и врождённый гипотиреоз вследствие гипоплазии щитовидной железы. Кроме того, у пациентки диагностирована микроделеция локуса SHOX. По данным обзора литературы и анализа баз данных выявлено пять генов, связанных с заболеваниями согласно OMIM: CKAP2L, IL1B, IL1RN, IL36RN и PAX8. PAX8 (Paired Box Gene 8) — транскрипционный фактор из семейства paired-box, играющий ключевую роль в развитии щитовидной железы, почек и производных мюллеровых протоков. Мы обсуждаем роль PAX8 и предполагаем его возможное участие в развитии MRKH. В настоящей работе описан второй случай микроделеции 2q12.1q14.1 с вовлечением PAX8 — гена, связанного с аплазией мюллеровых структур, у пациентки с MRKH I типа и гипотиреозом. Прямое участие PAX8 предстоит подтвердить с помощью целевого секвенирования генов у пациенток с MRKH и гипотиреозом.