Прогрессирующая миелонейропатия с симптомной анемией

Гипокупремия — редкая и недостаточно распознаваемая причина дисплазии костного мозга и миелонейропатии. У 47-летней женщины европеоидной расы в течение 3 месяцев нарастали восходящая периферическая нейропатия и атаксия походки, а в течение 8 месяцев — утомляемость, одышка и непреднамеренная потеря массы тела. Отмечались выраженная макроцитарная анемия и нейтропения. Первичное обследование включало нормальный уровень витамина BBiopsy bone marrow was suggestive of copper deficiency. Серумный уровень меди позднее оказался не определяемым. Пациентке назначили пероральное восполнение меди, что через 16 недель привело к полной нормализации гематологических отклонений. Однако неврологический дефицит сохранялся. Этот случай описывает позднюю диагностику гипокупремии, первоначально заподозренной по результатам инвазивного исследования. Связь миелонейропатии с цитопенией имеет принципиальное значение для точной и своевременной диагностики гипокупремии, которую можно подтвердить только анализом сыворотки. Формирование правильного дифференциального диагноза помогает избежать ненужных процедур. Кроме того, своевременное назначение препаратов меди предотвращает дальнейшее неврологическое ухудшение. Неврологический дефицит часто необратим.