Врожденные дефекты иммунитета: обновление классификации Международного союза иммунологических обществ за 2019 год, подготовленное экспертным комитетом

Представлена обновленная классификация врожденных дефектов иммунитета и первичных иммунодефицитов, подготовленная экспертным комитетом Международного союза иммунологических обществ. В документе описаны основные клинические и лабораторные характеристики 430 врожденных дефектов иммунитета, включая 64 генетических дефекта, выявленных за 2 года после предыдущего обновления, опубликованного в январе 2018 года, либо описанных ранее, но позднее подтвержденных или более подробно охарактеризованных в последующих исследованиях. Применение секвенирования нового поколения по-прежнему ускоряет выявление новых генетических дефектов, как редких, так и распространенных; расширяет представления об иммунологических и клинических фенотипах заболеваний, обусловленных известными генетическими дефектами и даже известными вариантами; а также позволяет внедрять геноспецифическую терапию. Эти достижения углубляют понимание молекулярных, клеточных и иммунологических механизмов заболеваний, расширяют знания в области иммунологии и улучшают ведение пациентов и их семей. Этот документ служит ценным ресурсом для проведения молекулярной диагностики у пациентов с наследственными заболеваниями иммунной системы, а также для научного изучения клеточных и молекулярных механизмов, лежащих в основе врожденных дефектов иммунитета и связанных с ними заболеваний человека.