CanRisk Tool-A: веб-интерфейс для прогнозирования риска рака молочной железы и яичников и вероятности носительства патогенных генетических вариантов

Введение: CanRisk Tool (https://canrisk.org) — веб-интерфейс нового поколения для последней версии современной модели BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm — алгоритм анализа заболеваемости раком молочной железы и яичников и оценки носительства), а также перспективной модели оценки риска рака яичников.

Методы: Инструмент позволяет учитывать семейный анамнез, редкие патогенные варианты в генах предрасположенности к раку, полигенные оценки риска, особенности образа жизни, гормональные и клинические характеристики, а также факторы риска по данным визуализации для прогнозирования риска рака молочной железы и яичников и оценки вероятности носительства патогенных вариантов в определённых генах. Инструмент разработан с использованием современных веб-фреймворков, технологий и веб-сервисов, что обеспечивает возможность его расширения и повышает доступность для исследователей и сторонних приложений. Дизайн графического интерфейса разработан с учётом отзывов медицинских работников и результатов формальной оценки.

Результаты: Этот свободно доступный инструмент предназначен для удобного использования практикующими врачами и повышения его приемлемости в клинической практике. В него включён новый графический конструктор родословной, упрощающий сбор семейного анамнеза, необходимого для расчёта рисков.

Выводы: CanRisk Tool предоставляет медицинским работникам и исследователям удобный интерфейс для многофакторного прогнозирования риска рака молочной железы и яичников. Это первая свободно доступная программа прогнозирования риска рака, имеющая маркировку CE.

Значимость: В первые 9 месяцев после запуска CanRisk Tool было зарегистрировано более 3100 учётных записей и выполнено 98 000 расчётов риска рака молочной железы и яичников.