Городской премаритальный геномный скрининг в популяции Ближнего Востока

Здесь мы описываем осуществимость и первое внедрение обязательной городской программы премаритального геномного скрининга, включавшей секвенирование 782 генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, у будущих пар, набранных через 18 центров первичной медико-санитарной помощи по всему городу Дубай. С начала программы тестирование прошли 1000 пар, и у 79 (8%; 95% доверительный интервал 6,4-9,7) были выявлены носительство патогенных вариантов в одном и том же гене, а следовательно, риск рождения больных детей. Эта частота была значительно выше, чем в австралийском исследовании Mackenzie’s Mission (3,9%; P < 0,0001). Хотя риск гемоглобинопатий встречался чаще всего, 59% пар из группы риска несли варианты еще в 33 других генах. Из 158 носителей у 4 (2,5%; 95% доверительный интервал 1,0-6,3) при случайном выявлении обнаружили гомозиготность по патогенному варианту, что указывало на их собственное заболевание. Из 79 пар из группы риска 63 (80%) решили вступить в брак, рассматривая при этом репродуктивные вмешательства, финансируемые государством, тогда как 16 (20%) отказались от брака. Эти результаты подтверждают осуществимость и клиническую полезность премаритального геномного скрининга как части национальной стратегии по снижению бремени редких заболеваний.