Рекомендации по диагностике и ведению метилмалоновой и пропионовой ацидемии: первое пересмотренное издание

Изолированная метилмалоновая ацидемия (ММА) и пропионовая ацидемия (ПА) — редкие наследственные метаболические заболевания. Шесть лет назад впервые была опубликована подробная оценка имеющихся данных по диагностике и лечению этих состояний. Эта статья получила значительный отклик, что наглядно показало важность экспертной группы для оценки и обобщения рекомендаций, направленных на ведение пациентов с редкими заболеваниями. С тех пор накопилось больше данных о результатах трансплантации у пациентов с ММА и ПА, а также об использовании смесей аминокислот без предшественников, что позволило обновить рекомендации. В этой статье мы стремимся включить эти новые данные и представить пересмотренную версию рекомендаций. Анализ был выполнен группой междисциплинарных экспертов в здравоохранении, которые использовали обновленную методологию разработки рекомендаций GRADE. В связи с этим были заново оценены, проанализированы и ранжированы все данные, опубликованные до осени 2019 года. В результате были сформулированы 21 обновленная рекомендация в более краткой статье с акцентом на имеющиеся доказательства, чтобы обеспечить принятие обоснованных решений при ведении пациентов с ММА и ПА.