Клиническое течение мышечной дистрофии Дюшенна в эпоху лечения кортикостероидами: систематический обзор литературы

Введение: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое редкое прогрессирующее наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к утрате способности к самостоятельной ходьбе и преждевременной смертности. В течение последнего десятилетия стандартом лечения пациентов с МДД были кортикостероиды; однако обобщения современных данных о клиническом течении МДД не хватает. Целью было суммировать возраст достижения ключевых клинических рубежей — утраты способности к ходьбе, развития сколиоза, начала вентиляционной поддержки, кардиомиопатии и смерти — в эпоху лечения кортикостероидами.

Методы: Был выполнен систематический обзор с использованием баз данных MEDLINE и EMBASE. Из исследований североамериканских популяций, опубликованных в 2007–2018 годах, были обобщены доля пациентов, достигавших ключевых клинических рубежей, а также средний или медианный возраст их достижения.

Результаты: Из 5637 аннотаций было включено 29 исследований. Оценки доли пациентов, достигающих ключевых клинических рубежей, и возраста их достижения были гетерогенными. До 30% пациентов утратили способность к ходьбе к 10 годам, а до 90% — к 15 годам. Средний возраст начала сколиоза составлял примерно 14 лет. Вентиляционная поддержка начиналась в возрасте 15–18 лет, и к 20 годам вентиляция требовалась до половины пациентов. Оценки на основании регистров показывают, что у 70% к 15 годам имелись признаки кардиомиопатии, а почти у всех — к 20 годам. Наконец, сообщалось о смертности до 16% к 20 годам; среди доживших до взрослого возраста смертность достигала 60% к 30 годам.

Выводы: Современные исследования естественного течения заболевания из Северной Америки показывают, что утрата способности к ходьбе в среднем происходит в раннем подростковом возрасте, потребность в вентиляции и кардиомиопатия возникают в позднем подростковом возрасте, а смерть — в третьем или четвёртом десятилетии жизни. Разброс показателей может быть связан с различиями в дизайне исследований, лечением кортикостероидами или другими модифицирующими течение болезни препаратами, вариациями клинической практики и мутациями дистрофина. Несмотря на трудности обобщения оценок, эти данные помогают охарактеризовать прогрессирование заболевания у современных североамериканских пациентов с МДД.