Болезнь Гентингтона: диагностика и лечение

Болезнь Гентингтона (БГ) — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся нервно-психическими симптомами, двигательными нарушениями, чаще всего хореей, и прогрессирующим когнитивным снижением. Диагноз обычно подтверждают выявлением увеличенной длины CAG-повтора в гене huntingtin у пациента с клиническими проявлениями заболевания. Хотя диагностика, как правило, не вызывает затруднений, возможны необычные варианты течения, и бывает сложно определить, когда бессимптомное носительство переходит в манифестную стадию заболевания. В последнее время это приобретает особое значение в связи с началом клинических исследований нескольких потенциально болезнь-модифицирующих методов лечения. БГ могут имитировать многие заболевания, включая редкие генетические болезни, которые необходимо учитывать при отрицательном результате генетического тестирования на БГ. Оптимально вести таких пациентов в специализированных мультидисциплинарных центрах, в том числе при рассмотрении вопроса о генетическом тестировании. Современное лечение носит симптоматический характер и в основном направлено на уменьшение хореи и коррекцию нервно-поведенческих нарушений, хотя доказательства его эффективности по данным клинических исследований зачастую ограничены.