Талассемия — наследственное заболевание крови

Талассемия — это группа наследственных заболеваний крови, относящихся к наиболее распространённым в мире гемоглобинопатиям. Выделяют два типа талассемии: альфа- и бета-талассемию. Причиной этих заболеваний служат мутации генов, приводящие соответственно к снижению уровня и/или нарушению функции α- и β-глобиновых белков. В некоторых случаях один из этих белков полностью отсутствует. α- и β-глобиновые цепи формируют глобиновую структуру, или карман, для связывания гема (Fe++) и переноса кислорода. Гены α- и β-глобиновых белков расположены кластерами соответственно на 16-й и 11-й хромосомах. На разных этапах жизни используются различные гены глобина. В эмбриональном и внутриутробном периодах γ-глобиновые белки соединяются с α-глобином, а позднее заменяются β-глобином. Дисбаланс глобиновых цепей приводит к гемолизу и нарушает эритропоэз. Лёгкие симптомы наблюдаются у носителей альфа-талассемии и у лиц с альфа- или бета-талассемическим признаком. В зависимости от тяжести заболевания альфа-талассемия может вызывать гемолитическую анемию или приводить к лет водянки плода. Большая бета-талассемия в раннем детстве приводит к гемолитической анемии, задержке роста и деформациям скелета. Детям с этим заболеванием необходимы регулярные переливания крови на протяжении всей жизни. У пациентов, зависимых от переливаний крови, обычно развивается перегрузка железом, вызывающая поражение других органов и систем, включая нарушение функции почек и печени; поэтому талассемии в настоящее время рассматривают как синдром. Единственными потенциально радикальными методами лечения талассемии остаются трансплантация костного мозга и генная терапия, однако их эффективность пока не является значимой. Глубокое понимание молекулярных основ этого синдрома может открыть новые подходы к его лечению, поскольку спустя более 87 лет после первого описания заболевания в 1925 году учёным всё ещё не удалось найти окончательное средство от этой смертельной болезни.