Мутации гена CACNA1A, кодирующего α1A-субъединицу потенциалзависимого кальциевого канала P/Q-типа, при неврологических заболеваниях: обзор
Mutations in the Voltage Dependent Calcium Channel CACNA1A (P/Q type alpha 1A subunit) Causing Neurological Disorders - An Overview
Аннотация
Введение: Ген потенциалзависимой кальциевой канальной α1-субъединицы CACNA1A играет важную роль в передаче сигналов между нейронами. Мутации этого гена изменяют поступление ионов кальция и высвобождение нейромедиаторов, что приводит к развитию различных неврологических заболеваний, включая гемиплегическую мигрень с корковой распространяющейся депрессией, эпилепсию, эпизодическую атаксию типа 2 и спиноцеребеллярную атаксию типа 6.
Цель: Описать наиболее частые мутации гена CACNA1A, вызывающие гемиплегическую мигрень с корковой распространяющейся депрессией, эпилепсию, эпизодическую атаксию типа 2 и спиноцеребеллярную атаксию типа 6.
Методы: Для подготовки этого обзора проведён систематический поиск в различных базах данных по ключевым словам «кальциевый канал», «мигрень», «эпилепсия», «эпизодическая атаксия» и «спиноцеребеллярная атаксия». В обзор включены данные о мутациях гена CACNA1A, вызывающих распространённые неврологические заболевания, опубликованные с 1975 по 2019 год.
Выводы: Каждый тип мутации имеет собственный характер влияния на функцию гена, и его изучение может способствовать более глубокому пониманию прогрессирования заболеваний.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.