Классификация и определение синдромов эпилепсии с дебютом в неонатальном периоде и младенчестве: позиционное заявление целевой группы ILAE по нозологии и определениям

Целевая группа Международной лиги против эпилепсии (ILAE) по нозологии и определениям предлагает классификацию и определение синдромов эпилепсии у новорождённых и младенцев при дебюте приступов в возрасте до 2 лет. В этой возрастной группе заболеваемость эпилепсией высока, и она часто ассоциирована с выраженными коморбидностями и смертностью. Регистрация синдром-специфических противосудорожных препаратов после рандомизированных контролируемых исследований и развитие прецизионной, генно-ориентированной терапии — два фактора, определяющих электроклинические фенотипы синдромов с дебютом в младенческом возрасте. Основная цель этого предложения, согласующаяся с классификацией эпилепсий ILAE 2017 года, — поддержать диагностику эпилепсии и подчеркнуть важность классификации эпилепсии у конкретного пациента как по синдрому, так и по этиологии. Для каждого синдрома представлены эпидемиология, клиническое течение, типы приступов, электроэнцефалография (ЭЭГ), нейровизуализация, генетика и дифференциальная диагностика. Синдромы разделены на самокупирующиеся, для которых вероятна спонтанная ремиссия, и на энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии — заболевания, при которых нарушение развития связано как с лежащей в основе этиологией независимо от эпилептиформной активности, так и с эпилептической энцефалопатией. Представлен формирующийся класс синдромов эпилепсии с этиологически определённой причиной, при которых существует конкретная этиология эпилепсии, ассоциированная у большинства больных с чётко определённым, относительно однородным и отличительным клиническим фенотипом, а также с устойчивыми коррелятами на ЭЭГ, при нейровизуализации и/или в генетике. Количество синдромов, определяемых этиологией, будет и далее увеличиваться, и эти недавно описанные синдромы со временем будут включены в данную классификацию. В таблицах сведены обязательные признаки, настораживающие признаки и исключающие признаки для распространённых синдромов. Приведены критерии диагностики синдрома в регионах с ограниченными ресурсами, где лабораторное подтверждение, включая ЭЭГ, МРТ и генетическое тестирование, может быть недоступно.