Обновлённое позиционное заявление Международного общества пренатальной диагностики по применению полногеномного секвенирования в пренатальной диагностике

Использование полногеномного секвенирования в научных исследованиях и клинической практике для пренатальной диагностики плодов с риском генетических заболеваний в последние годы быстро возросло. Имеющиеся данные показывают, что частота установления диагноза сопоставима, а при некоторых показаниях выше, чем при стандартном кариотипировании и хромосомном микроматричном анализе. Ответственное внедрение и диагностическое использование пренатального секвенирования зависят от стандартизированных лабораторных процессов, а также подробного консультирования до и после исследования. Настоящее обновлённое позиционное заявление от имени Международного общества пренатальной диагностики рекомендует наилучшую практику клинического применения пренатального секвенирования экзома и генома с международной точки зрения. Мы включаем несколько новых положений для рассмотрения исследователями, а также поставщиками клинических услуг и лабораторных исследований.