Клинический анализ пренатальной диагностики, ультразвуковых находок и наблюдения у 92 плодов с мозаицизмом при синдроме Тернера: ретроспективный анализ 12-летнего опыта

Цель: В исследовании проведен ретроспективный анализ ультразвуковых находок, характеристик кариотипа, исходов беременности и данных последующего наблюдения у 92 плодов с мозаицизмом при синдроме Тернера. Работа предоставляет важные клинические данные о пренатальных и постнатальных исходах этих случаев.

Методы: Выполнены всесторонний анализ и обзор 92 случаев мозаицизма при синдроме Тернера, диагностированных с помощью кариотипирования, SNP-array или FISH в Центре пренатальной диагностики больницы материнства и детства Лунган, Шэньчжэнь, — медицинском центре третичного уровня, — в период с января 2013 по сентябрь 2025 года. Анализировали демографические данные матерей, типы и доли мозаичных кариотипов, ультразвуковые находки, исходы беременности и данные постнатального наблюдения.

Результаты: Из 12 855 беременностей высокого риска, подвергнутых амниоцентезу, выявлены 92 плода с мозаицизмом при синдроме Тернера (0,72%, 92/12 855). У большинства (65/92, 70,7%) отмечался мозаицизм по анеуплоидии Х-хромосомы, чаще всего 45,X/46,XX (52 случая). Мозаицизм с вовлечением структурных аномалий Х-хромосомы выявлен в 27 случаях (29,3%), включая восемь случаев 45,X/46,X,i(X)(q10). Ультразвуковое исследование выявило нарушения у 10 плодов: у трех — сердечно-сосудистые пороки, у двух — задержку роста и у одного — кистозную гигрому; у остальных 82 случаев патологических изменений по УЗИ не было. Два случая отличались сложными множественными пороками: у плода с 45,X[24]/46,XX[76] выявлены коарктация аорты, подковообразная почка и увеличение толщины воротникового пространства (3,2 мм); у плода с 46,X,i(X)(q10)[66]/46,XX[24] — дефект межжелудочковой перегородки, косолапость слева и двустороннее расширение желудочков. Из 92 плодов с мозаицизмом при синдроме Тернера 69 беременностей были прерваны и 23 продолжены. Из 23 продолженных беременностей одна закончилась внутриутробной гибелью эмбриона, одна — последующим прерыванием, одна — преждевременными родами на 34-й неделе. Двадцать детей родились живыми и были прослежены: у трех отмечались задержка речевого и моторного развития, у одного — эпилепсия, у одного — снижение слуха, у одного — низкорослость и сухость кожи. Примечательно, что во всех случаях с постнатальными проявлениями доля аномального мозаицизма составляла 20–30%.

Вывод: Пренатальный фенотип мозаицизма при синдроме Тернера в значительной степени определяется долей аномальных клеток и вовлеченными тканями. При мозаичной доле ниже 30% следует с осторожностью подходить к решению о прерывании беременности, поскольку случаи с долей ниже 10% обычно имеют благоприятный исход. Хотя пренатальные ультразвуковые признаки мозаицизма при синдроме Тернера неспецифичны, они могут быть тесно связаны с сердечно-сосудистыми аномалиями и задержкой внутриутробного роста. После рождения таким детям необходимо тщательное наблюдение за нейроразвитием.