Современная практика диагностического генетического тестирования при эпилепсии

Генетика эпилепсии — быстро развивающаяся область, в которой постоянно выявляют новые гены, ассоциированные с заболеваниями, новые механизмы развития эпилепсии и подходы к персонализированной терапии. За последнее десятилетие достижения в области геномных знаний и аналитических платформ сделали клиническое генетическое тестирование в принципе доступным для людей с эпилепсией любого возраста. В связи с этим Комиссия по генетике Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE) представляет обновлённые сведения о практике клинического генетического тестирования, включая современные методы, показания, диагностическую ценность генетического тестирования, рекомендации по консультированию до и после тестирования, а также наблюдению после его завершения. Мы признаём, что доступные ресурсы различаются в зависимости от условий оказания помощи, однако подчёркиваем: диагностическое генетическое тестирование при эпилепсии следует проводить в приоритетном порядке, когда вероятность получения информативного результата высока. Результаты генетического тестирования, особенно выявление причинных генетических вариантов, вероятно, позволят улучшить индивидуальное ведение пациентов. Мы подчёркиваем важность генетического тестирования у людей с эпилепсией по мере перехода к эре персонализированной терапии.