Хромосомные аномалии, связанные с лихорадкой неясного генеза, в китайской педиатрической когорте и по данным обзора литературы

Введение: Лихорадка неясного генеза (ЛНГ) остаётся сложной диагностической проблемой в педиатрической практике. На фоне постепенного изменения спектра заболеваний всё большее внимание уделяется генетическим факторам. В немногочисленных исследованиях выявлена связь между ЛНГ и хромосомными аномалиями. В настоящем исследовании изучены клинические и генетические характеристики пациентов с ЛНГ и хромосомными аномалиями в китайской педиатрической когорте.

Результаты: Хромосомные аномалии выявлены у 5,5% пациентов с ЛНГ (8 из 145). У шести пациентов с воспалительной лихорадкой во время эпизодов лихорадки отмечались фарингит или тонзиллит (4 из 6), афтозные язвы полости рта (2 из 6), симптомы со стороны пищеварительной системы (3 из 6), задержка развития (4 из 6) и повышение уровня С-реактивного белка (6 из 6). Этим пациентам часто устанавливали диагноз системных воспалительных заболеваний, таких как болезнь Бехчета или системный ювенильный идиопатический артрит. У пациентов с воспалительной лихорадкой выявлены трисомия 8, дупликация 7q11.23, делеция 3p26.3–p26.1/дупликация 17q12, делеция 22q11.21 и делеция 6q23.3–q24.1. В участок делеции 6q23.3–q24.1 входил ген TNFAIP3. У двух пациентов с центральной лихорадкой отмечались аномалии лица, задержка развития, судороги и отсутствие ответа на жаропонижающие препараты; у обоих выявлена делеция 18q22.3–q23 de novo. По данным обзора литературы дополнительно выявлены 19 пациентов с ЛНГ и хромосомными аномалиями. В литературе описаны случаи лихорадки при трисомии 8, делеции 6q23.2–q24.3 и делеции 18q22.3–q23, что соответствует результатам настоящего исследования.

Выводы: Подчёркнута важная роль выявления хромосомных аномалий у пациентов с ЛНГ, особенно при системных воспалительных проявлениях или задержке развития. Обнаружение хромосомных аномалий может изменить диагноз и тактику ведения пациентов с ЛНГ.