Биология и ведение врождённого дискератоза и родственных теломерных заболеваний

Введение: Врождённый дискератоз (ВД) — мультисистемный синдром, характеризующийся поражением кожи и слизистых оболочек, недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к развитию злокачественных новообразований. За последние 25 лет исследования позволили выявить 18 генов, вызывающих заболевание. Они играют ключевую роль в поддержании теломер, и у пациентов обычно обнаруживают очень короткие или аномальные теломеры. Эти достижения также позволили объединить ВД с рядом других заболеваний, которые теперь называют теломерными заболеваниями или заболеваниями биологии теломер.

Что рассматривается: Клинические проявления, генетические особенности и биология различных подтипов. Мнение эксперта о диагностике, лечении гематологических осложнений и дальнейших перспективах.

Мнение эксперта: Поскольку это плейотропные заболевания, поражающие несколько органов, для диагностики необходима высокая настороженность. Измерение длины теломер и генетический анализ генов, вызывающих заболевание, стали полезными диагностическими инструментами. Хотя гематологические нарушения могут отвечать на лечение даназолом или оксиметолоном, единственным современным методом лечения, способным привести к выздоровлению, остаётся трансплантация гемопоэтических стволовых клеток с использованием протоколов кондиционирования на основе флударабина. Необходимы новые методы лечения в случаях неэффективности даназола или оксиметолона и невозможности проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.