Амниотическая последовательность при сосудистом типе синдрома Элерса—Данлоса: опыт Национальной диагностической службы по синдрому Элерса—Данлоса в Великобритании

Связь между сосудистым типом синдрома Элерса—Данлоса (сТЭСД) и амниотической последовательностью ранее описывалась в литературе, главным образом в единичных клинических наблюдениях. Целью настоящего исследования было расширить представления об этой связи на основании серии из пяти неродственных пациентов с амниотической последовательностью и молекулярно подтверждённым сТЭСД, а также провести всесторонний обзор литературы. Все пациенты были направлены в Национальную диагностическую службу по синдрому Элерса—Данлоса в Великобритании после сбора анамнеза, физикального обследования и генетического исследования. Клиническая картина варьировала от единичной констрикционной борозды до сложных черепно-лицевых расщелин и редукционных пороков конечностей, что отражает весь спектр проявлений амниотической последовательности. СТЭСД был унаследован по отцовской линии (n = 2), по материнской линии (n = 2) или возник de novo (n = 1). Ранее считалось, что фактором риска амниотической последовательности является сТЭСД у матери, однако полученные данные указывают, что основной риск может быть связан с наличием заболевания у плода. Известно, что амниотическая оболочка происходит из тканей плода, что подтверждает этот вывод. Наши наблюдения свидетельствуют о повышенном риске амниотической последовательности у плодов с сТЭСД. Поэтому у пациентов с амниотической последовательностью целесообразно изучать семейный анамнез и выявлять признаки, указывающие на возможный диагноз сТЭСД. Для более глубокого изучения этой связи также рекомендуется провести международное многоцентровое исследование.