Обеспеченность железом и бремя анемии у детей с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом

Введение: Описать распространённость, тяжесть и лечение анемии в когорте детей с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (РДБЭ), а также продемонстрировать применение растворимого рецептора трансферрина (sTfR) для диагностики дефицита железа при хроническом воспалении.

Методы: В исследование включили 114 пациентов с РДБЭ, наблюдавшихся в Центре буллёзного эпидермолиза при детской больнице в 2010–2020 годах. Данные проспективно регистрировали в комплексной клинической базе, содержащей сведения обо всех визитах, лабораторных исследованиях, инфузиях препаратов железа и переливаниях крови. Первичной конечной точкой было наличие анемии, которое оценивали с учётом возраста и пола, при наличии и отсутствии трансфузионной поддержки. Вторичные конечные точки включали обеспеченность железом по совокупности показателей ферритина и sTfR, кумулятивную частоту парентеральной терапии препаратами железа и переливаний крови, а также выживаемость.

Результаты: При РДБЭ анемия развивается уже на первом году жизни, а с возрастом становится более распространённой и тяжёлой. Распространённость железодефицитной анемии, рассчитанная по уровню ферритина, составила 33,6% (37/110), тогда как отношение sTfR к логарифму ферритина указывало на истинную распространённость железодефицитной анемии, в 1,5 раза превышавшую этот показатель, — 50,6% (41/81). Парентеральные инфузии препаратов железа, переливания крови или оба вида лечения получили 53,5% пациентов (61/114). Более высокий уровень ферритина был связан с более ранней смертью.10

Выводы: У пациентов с РДБЭ отмечается значительное бремя анемии, обусловленной как дефицитом железа, так и воспалением, что требует частых медицинских вмешательств. Отношение sTfR к логарифму ферритина повышает выявляемость дефицита железа на фоне воспаления и помогает выбирать лечение.10