Лабораторный мониторинг при рецессивном дистрофическом буллёзном эпидермолизе: ретроспективный анализ медицинской документации в одном центре

Введение: Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз (РДБЭ) — редкий генодерматоз, характеризующийся хрупкостью кожи и системными осложнениями, включая анемию, воспаление и дефицит питательных веществ. Распространённость лабораторных отклонений и возраст их возникновения остаются недостаточно изученными.

Цель: Охарактеризовать частоту дефицита питательных веществ и наиболее ранний возраст выявления лабораторных отклонений у пациентов с РДБЭ.

Методы: Проведён ретроспективный анализ медицинской документации 122 пациентов с РДБЭ, наблюдавшихся в специализированном центре помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом в 2010–2021 годах. Лабораторные и антропометрические данные, полученные при первичных визитах, распределяли по возрастным группам и сопоставляли с референсными диапазонами, принятыми в учреждении.

Результаты: Маркеры воспаления часто были повышены: С-реактивный белок — у 100% пациентов (74 из 74), скорость оседания эритроцитов — у 81% (71 из 88), в том числе у детей младше 2 лет. Анемия (86%; 98 из 114) и дефицит железа (84%; 80 из 95) встречались очень часто. Гипоальбуминемия выявлена у 69% пациентов (77 из 112), особенно среди детей младше 16 лет. Тромбоцитоз отмечен у 41% пациентов (49 из 120). Антропометрические показатели свидетельствовали о раннем снижении перцентилей массы тела и роста для данного возраста, а также о сохраняющемся низком индексе массы тела. Средний перцентиль роста для данного возраста резко снизился — с 61-го до 30-го — в возрастном промежутке от 0–1,99 до 2–3,99 года. Дефицит витамина D при пороговом значении 30 нг/мл выявлен у 49% пациентов (44 из 90), особенно среди детей старше 8 лет. С возрастом уровни цинка и карнитина снижались, однако у большинства пациентов оставались в пределах нормы. У большинства пациентов показатели магния, селена, фосфора и функции щитовидной железы находились в пределах нормы.

Выводы: Дефициты питательных веществ, гематологические и воспалительные нарушения часто встречаются у пациентов с РДБЭ и нередко присутствуют уже в младенчестве. Эти результаты подчёркивают необходимость стандартизированных возрастных протоколов лабораторного мониторинга, начиная с раннего детства. Раннее выявление нарушений и вмешательство могут улучшить долгосрочные исходы у этой клинически сложной категории пациентов.