Дефекты нервной трубки: обзор глобальной распространённости, причин и первичной профилактики

Дефекты нервной трубки (ДНТ) — распространённые врождённые пороки, которые приводят к пожизненной инвалидизации, высоким затратам на медицинскую помощь, а также к перинатальной и детской смертности. Этот обзор представляет собой краткое введение в распространённость, причины и основанные на доказательствах стратегии профилактики ДНТ. Оценочная средняя глобальная распространённость ДНТ составляет два случая на 1000 родов, что соответствует примерно 214 000–322 000 поражённых беременностей в мире ежегодно. Распространённость и связанные с ней неблагоприятные исходы непропорционально высоки в странах с низким уровнем дохода и в развивающихся странах. ДНТ имеют множественные факторы риска, включая генетические и негенетические факторы, то есть нутритивный статус матери, сахарный диабет до беременности, раннее воздействие вальпроевой кислоты в начале беременности (противоэпилептический препарат) и предшествующую беременность, осложнившуюся ДНТ. Наиболее распространённым и предотвратимым фактором риска является дефицит фолатов у матери до беременности и на ранних сроках беременности. Фолиевая кислота (витамин B9) необходима для формирования нервной трубки на раннем этапе беременности, примерно через 28 дней после зачатия, когда большинство женщин ещё не знают о беременности. Действующие рекомендации советуют всем женщинам, планирующим беременность или способным к ней, ежедневно принимать добавку, содержащую 400–800 мкг фолиевой кислоты. Обязательное обогащение основных продуктов питания фолиевой кислотой (например, пшеничной муки, кукурузной муки, риса) — безопасное, экономически эффективное и действенное вмешательство для первичной профилактики ДНТ. В настоящее время обязательное обогащение основных продуктов питания фолиевой кислотой внедрено примерно в 60 странах и предотвращает лишь четверть всех предотвратимых случаев ДНТ в мире. Существует настоятельная потребность в активной поддержке, в том числе со стороны нейрохирургов и других медицинских работников, чтобы сформировать политическую волю и продвигать эффективное обязательное обогащение продуктов питания фолиевой кислотой, обеспечив справедливую первичную профилактику ДНТ во всех странах.