Исследование тромбофилии: систематический обзор

Введение: Тестирование на тромбофилию вызывает споры, в том числе из-за высокой стоимости. Для полноценного и достоверного обследования требуется стандартизованный забор крови вблизи специализированной лаборатории и интерпретация результатов вместе с клиническими данными, поэтому нередко в удалённых центральных лабораториях можно выполнить лишь часть необходимых анализов. Ограничительные показания к тестированию, рекомендованные предыдущими обзорами, основывались на неполном объёме лабораторных данных, исследованиях с малым числом случаев или коротким периодом наблюдения, а также на неадекватной упрощённой стратификации риска венозной тромбоэмболии, далее разделяемой на спровоцированные и неспровоцированные события.

Методы: Авторы проанализировали четыре электронные базы данных на предмет всех рецензируемых и принятых к печати статей о тромбофилии, венозной тромбоэмболии, акушерских осложнениях и артериальном тромбозе. После подтверждения релевантности теме в обзор было включено 201 исследование. В данном обзоре обобщены исследования, имеющие отношение к оценке тромбофильных состояний, их сочетания между собой и с клиническими факторами риска для стратификации индивидуального риска тромбоэмболии и акушерских осложнений.

Результаты: Тестирование на тромбофилию требует высококвалифицированного персонала для лабораторного анализа и интерпретации. Чтобы получить достоверные результаты, необходимо учитывать клинические состояния, влияющие на показатели, а также особые преаналитические, аналитические и постаналитические аспекты. К числу исследуемых показателей относятся естественные антикоагулянты антитромбин, протеин C и протеин S; прокоагулянты фибриноген (дисфибриноген), протромбин (мутация G20210A), фактор V (мутация Лейдена), фактор VIII/фактор Виллебранда/группа крови по системе ABO, фактор IX и фактор XI; антифосфолипидные антитела для выявления антифосфолипидного синдрома и, возможно, дополнительные неясные тромбофильные состояния. Риски, связанные с тромбофильными состояниями и клиническими факторами риска венозной тромбоэмболии, являются суммарными или даже сверхаддитивными. Балльные оценки с учётом тромбофильных состояний и других генетических и негенетических факторов риска позволяют оценить риск первого и рецидивирующего эпизода венозной тромбоэмболии. На основе такой стратификации риска можно выбирать терапевтическую тактику.

Выводы: Тестирование на тромбофилию показано тогда, когда его результаты могут повлиять на выбор и длительность лечения. Показания включают отдельных пациентов после венозной тромбоэмболии; а также пациентов без перенесённой венозной тромбоэмболии, но с положительным семейным анамнезом по венозной тромбоэмболии или тромбофилии перед обширной операцией, беременностью, назначением комбинированных оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии. Наличие или отсутствие тромбофилии должно помогать определять антикоагулянтную терапию, гормональную контрацепцию или заместительную гормональную терапию.