Обновление 2023 года консенсусного документа Европейского общества по атеросклерозу о гомозиготной семейной гиперхолестеринемии: новые методы лечения и клинические рекомендации

В документе 2023 года обновлены клинические рекомендации по ведению пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (ГСГХ), объяснена генетическая сложность заболевания и предложены практические меры для уменьшения неравенства в оказании помощи таким пациентам во всём мире. Среди ключевых изменений — обновлённые критерии клинической диагностики ГСГХ и рекомендация отдавать приоритет фенотипическим признакам, а не генотипу. Так, уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) >10 ммоль/л (>400 мг/дл) позволяет заподозрить ГСГХ и требует дальнейшего обследования. В документе также представлены современные сведения и рекомендации для практикующих врачей по интерпретации результатов генетического тестирования, планированию семьи и ведению беременности. Выбор лечения определяется уровнем ХС-ЛПНП. Основу терапии составляет сочетание методов снижения ХС-ЛПНП — лекарственных препаратов и липопротеинового афереза (ЛПА). Добавление новых эффективных методов лечения — сначала ингибиторов пропротеинконвертазы субтилизин-кексинового типа 9 (PCSK9), затем эвинакумаба и/или ломитапида — может помочь достичь целевого уровня ХС-ЛПНП или снизить потребность в ЛПА. Для улучшения помощи пациентам с ГСГХ во всём мире рекомендуется создавать национальные программы скрининга, повышать осведомлённость о заболевании и разрабатывать рекомендации по ведению пациентов с учётом местных условий, в том числе доступности специализированных центров и лечения, а также его стоимости. Обновлённый документ содержит рекомендации, необходимые для ранней диагностики, улучшения медицинской помощи и укрепления сердечно-сосудистого здоровья пациентов с ГСГХ во всём мире.