Коутсоподобная васкулопатия при наследственных заболеваниях сетчатки: распространённость, характеристики, генетика и лечение

Цель: Описать наиболее крупную и фенотипически и генетически разнообразную когорту пациентов с коутсоподобной васкулопатией (CLV), связанной с наследственными заболеваниями сетчатки (IRD).

Дизайн: Многоцентровое ретроспективное когортное исследование.

Участники: В общей сложности 67 пациентов с CLV, связанной с IRD.

Методы: Анализ медицинской документации, офтальмологических изображений и результатов молекулярно-генетической диагностики в двух международных центрах.

Основные оцениваемые исходы: Оценивали и сопоставляли зрительную функцию, данные визуализации сетчатки, лечение и ответ на него.

Результаты: Распространённость CLV, связанной с IRD, составила 0,5%; у 54% пациентов диагностировали изолированный пигментный ретинит (RP), у 21% — тяжёлую раннюю дистрофию сетчатки. Реже встречались синдромальный RP, секторный RP, конусно-палочковая дистрофия, ахроматопсия, дистрофия, связанная с PAX6, и Х-сцепленный ретиношизис. Средний возраст пациентов на момент диагностики CLV составлял 30,7 ± 16,9 года (от 1 до 83 лет). У 21 пациента (31%) CLV была односторонней; наиболее частыми изменениями сетчатки были телеангиэктазии, экссудаты и экссудативная отслойка сетчатки (ERD), преимущественно в нижних и височных отделах. Макулярный отёк/шизис выявляли в 26% глаз, ERD — в 63% глаз. Генетическое тестирование проведено у 54 пациентов (81%), причём у 40 из них удалось установить молекулярно-генетический диагноз. За 66 глазами (58%) наблюдали, 17 глаз (15%) лечили одним методом, а для 30 глаз (27%) применяли комбинированный подход. Тридцать пять глаз (31%) хорошо ответили на лечение, 42 глаза (37%) — плохо; у 22 глаз (19%) исходно отмечалось низкое зрение, поэтому проводили только наблюдение, а для 12 глаз (11%) динамическая оценка отсутствовала. Из наблюдавшихся глаз у 21 (62%) отмечался хороший ответ, тогда как среди лечившихся глаз хороший ответ наблюдали у 14 (33%). Итоговая максимально корригированная острота зрения была значительно ниже исходной (P = 0,002); у 40 пациентов (60%) за период наблюдения в одном или обоих глазах произошло снижение на 15 и более букв ETDRS, а у 21 пациента (31%) нарушения зрения прогрессировали до более тяжёлой стадии.

Выводы: CLV, связанная с наследственными заболеваниями сетчатки, встречается редко, носит спорадический характер и в большинстве случаев бывает двусторонней; половых различий не выявлено. Она может возникать при различных типах IRD на любом этапе заболевания, в среднем — на четвёртом десятилетии жизни. У пациентов с исходно сниженной остротой зрения, ERD, поражением двух и более квадрантов сетчатки и ретинопатией, связанной с CRB1, может быть выше риск неблагоприятного прогноза.

Финансовое раскрытие информации: сведения о правах собственности или коммерческих интересах могут содержаться в примечаниях и разделе раскрытия информации в конце статьи.