Апоптоз — полезный маркер при ведении пациентов с кардиомиопатией в «горячей фазе»?

Цель: «Горячие фазы», характеризующиеся болью в груди и повышением уровня тропонина, могут быть первым клиническим проявлением аритмогенных кардиомиопатий. Дифференциальная диагностика с острым миокардитом остаётся нерешённой задачей. Мы изучили гистологические и генетические особенности пациентов с кардиомиопатией, проявляющейся «горячей фазой».

Методы и результаты: Проведена серия наблюдений с участием всех последовательно госпитализированных пациентов с подозрением на кардиомиопатию в «горячей фазе» в двух итальянских центрах с июня 2017 г. по март 2022 г.; медиана длительности наблюдения составила 18 месяцев. Всем пациентам выполнили эндомиокардиальную биопсию и генетическое исследование. Апоптоз подтверждали с помощью метода TUNEL. Среди 17 включённых пациентов (средний возраст 34 ± 15 лет; 76% мужчин) только у 6 (35%) при эндомиокардиальной биопсии выявлялись стандартные гистологические и иммуногистохимические признаки выраженного воспаления миокарда. Напротив, апоптоз обнаружен у 13 пациентов (77%). Генетическое исследование выявило патогенный или вероятно патогенный вариант в генах, связанных с кардиомиопатиями, у 8 пациентов (48%); наиболее часто поражался ген DSP. Среди пациентов с апоптозом при эндомиокардиальной биопсии этот показатель достигал 62%. Примечательно, что у всех пациентов без апоптоза патогенные или вероятно патогенные варианты, ассоциированные с заболеванием, отсутствовали. Фракция выброса левого желудочка была ниже у пациентов с апоптозом при эндомиокардиальной биопсии, чем у пациентов без апоптоза (p = 0,003).

Выводы: В этой серии наблюдений у пациентов с «горячей фазой» апоптоз выявлялся значительно чаще, чем выраженное воспаление, особенно у носителей вариантов в генах, связанных с кардиомиопатиями. Выявление апоптоза при эндомиокардиальной биопсии может помочь врачу определить необходимость генетического тестирования и выбрать более индивидуализированную тактику лечения кардиомиопатии в «горячей фазе».