Эндокринные проявления при печёночных болезнях накопления гликогена: патофизиология и значение для ведения пациентов

Печёночные болезни накопления гликогена представляют собой группу заболеваний, обусловленных дефектами ферментов и транспортёров, участвующих в расщеплении и синтезе гликогена в печени. Хотя гипогликемия и гепатомегалия являются основными проявлениями большинства печёночных болезней накопления гликогена, у пациентов описаны нарушения эндокринной системы на разных уровнях. Некоторые эндокринные нарушения, например дисфункция гипоталамо-гипофизарной оси при болезни накопления гликогена типа I, могут быть непосредственным следствием самого генетического дефекта, тогда как другие, например остеопения при болезни накопления гликогена типа Ib и инсулинорезистентность при типах I и III, могут быть обусловлены диетическим или медикаментозным лечением. Знание эндокринных нарушений, возникающих при печёночных болезнях накопления гликогена, необходимо для оптимального ведения таких пациентов и стимулирования исследований, направленных на понимание патофизиологии заболевания. В настоящем обзоре подробно описаны эндокринные проявления у пациентов с печёночными болезнями накопления гликогена, а также их патофизиологическое и клиническое значение.