Синдром Сегавы: выраженный ответ на дофаминергическую терапию

Синдром Сегавы обычно проявляется дистонией, нарушением походки и утомляемостью; его можно ошибочно принять за спастичность. Заболевание также называют дофамин-чувствительной дистонией (DRD). О нём следует думать у любого ребёнка с пароксизмальным или прогрессирующим повышением мышечного тонуса неясной этиологии, если оно резко уменьшается на фоне леводопы. Диагноз устанавливают клинически; его подтверждают определение уровня птеринов в спинномозговой жидкости и молекулярно-генетическое исследование на мутации гена гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1 (GTCH 1). Описана 45-летняя пациентка с семейным анамнезом сходного заболевания, соответствующим аутосомно-рецессивному типу наследования. Симптомы появились в 13 лет: преобладала дистония нижних конечностей, из-за которой пациентка не могла сохранять позу и ходить. На фоне леводопы состояние значительно улучшилось, однако при несоблюдении режима лечения дистония внезапно усилилась. При обращении также отмечались выраженные проявления сопутствующего расстройства адаптации.