Внегонадные герминогенные опухоли: клинико-патологическое исследование с акцентом на молекулярные особенности, клинические исходы и сопутствующие вторичные злокачественные новообразования

Внегонадные герминогенные опухоли составляют менее 5% всех герминогенных опухолей. Хотя внегонадные герминогенные опухоли имеют морфологические и иммуногистохимические признаки, сходные с таковыми у гонадных аналогов, они обычно отличаются более агрессивным течением и часто сочетаются с вторичными злокачественными новообразованиями соматического типа. Целью исследования была оценка клинических, морфологических и иммуногистохимических характеристик, а также анализ хромосомных аномалий 12p и новых генетических изменений в выборке внегонадных герминогенных опухолей. В исследование включили 77 опухолей. Наиболее частой анатомической локализацией было переднее средостение, далее следовали центральная нервная система, забрюшинное пространство, крестцово-копчиковая область и шея. Полногеномный SNP-массив выявил изохромосому 12p в 26% опухолей. К дополнительным цитогенетическим аномалиям относилось увеличение числа копий хромосомы 21, выявленное в 37% опухолей. Злокачественные новообразования соматического типа обнаружили у 8% пациентов. Прогрессирование заболевания — метастазирование и/или рецидив — зарегистрировали у 8 пациентов, большинство из которых умерли после рецидива. У трёх пациентов, умерших от заболевания, выявили злокачественные новообразования соматического типа. Общая выживаемость пациентов с медиастинальными семиномами была статистически значимо выше, чем пациентов с медиастинальными несеминомными герминогенными опухолями. Результаты исследования показывают, что внегонадные герминогенные опухоли имеют сходные гистологические признаки, но отличаются от гонадных аналогов разнообразием клинических исходов. Исходы зависят от анатомической локализации и гистологического подтипа. Полученные данные подтверждают, что злокачественные новообразования соматического типа часто встречаются при медиастинальных внегонадных герминогенных опухолях и связаны с неблагоприятным прогнозом.