Клинические рекомендации по ведению девочек и женщин с синдромом Тернера

Синдром Тернера встречается у 50 из 100 000 лиц женского пола. Он затрагивает многие органы и системы на протяжении всей жизни, поэтому необходим мультидисциплинарный подход к ведению пациенток. Эти рекомендации дополняют предыдущие версии и учитывают важные новые данные в области диагностики и генетики, терапии эстрогенами, фертильности, сопутствующих заболеваний, нейрокогнитивных функций и нейропсихологии. В 2021 году в Европе и США состоялись предварительные совещания, завершившиеся консенсусным совещанием в Орхусе (Дания) в июне 2023 года. До этого восемь рабочих групп рассмотрели ключевые направления ведения пациенток с синдромом Тернера: (1) диагностику и генетику, (2) рост, (3) половое созревание и терапию эстрогенами, (4) сердечно-сосудистое здоровье, (5) переход к наблюдению во взрослом возрасте, (6) оценку и мониторинг фертильности, а также консультирование по этим вопросам, (7) наблюдение за состоянием здоровья и сопутствующими заболеваниями на протяжении жизни и (8) нейрокогнитивные функции, их связь с психическим здоровьем и благополучием. Каждая группа подготовила предложения для настоящих рекомендаций, которые затем тщательно обсудили все участники. Четыре актуальных вопроса прошли формальную оценку по системе GRADE (градация рекомендаций, оценка, разработка и экспертиза) с систематическим обзором литературы. Разработку рекомендаций инициировали Европейское общество эндокринологии и Педиатрическое эндокринологическое общество США. В работе участвовали представители Европейского общества детской эндокринологии, Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, Европейской референсной сети по редким эндокринным заболеваниям, Общества эндокринологии, Европейского общества кардиологов, Японского общества детской эндокринологии, Австралийского и новозеландского общества детской эндокринологии и диабета, Латиноамериканского общества детской эндокринологии, Арабского общества детской эндокринологии и диабета и Азиатско-Тихоокеанского общества детской эндокринологии. Организации, представляющие интересы пациентов, назначили представителей для участия в предварительных обсуждениях и консенсусном совещании.