Генетические основы макулярной телеангиэктазии 2-го типа

Макулярная телеангиэктазия 2-го типа (MacTel) — медленно прогрессирующее заболевание макулы, которое часто диагностируют поздно из-за постепенного снижения зрения. Совершенствование диагностических методов позволило выявлять заболевание на более ранних стадиях и показало, что оно встречается чаще, чем считалось первоначально. Генетическая основа заболевания сложна: несколько вариантов генов вносят совокупный вклад в риск. Семейные случаи заболевания послужили основанием для изучения генетических факторов MacTel. Чтобы лучше понять молекулярные механизмы заболевания, был проведён обзор клинических наблюдений и публикаций, посвящённых генетическим факторам MacTel. На сегодняшний день связанные с заболеванием варианты выявлены в генах, участвующих в обмене и транспорте аминокислот (глицина и серина), цикле мочевины и липидном обмене, а также связанных с сосудистой сетью и толщиной сетчатки. У пациентов с неврологическими заболеваниями, у которых также имеется MacTel, обнаружены варианты генов, участвующих в обмене сфинголипидов, жирных кислот, стероидов и ретинола. Метаболизм сетчатки включает сложные биохимические процессы, необходимые для обеспечения её высоких энергетических потребностей. Генетические изменения могут нарушать ключевые метаболические пути, приводя к дегенерации клеток сетчатки и последующей потере зрения, характерной для ряда заболеваний сетчатки, включая MacTel. В этом обзорном исследовании обобщены генетические данные, которые могут стать основой для дальнейшего изучения MacTel как наследственного заболевания сетчатки.