Ведение новорождённых с анофтальмией, микрофтальмией и колобомой: совместное наблюдение неонатологом и офтальмологом (обзор литературы)

Врождённые аномалии глаз вносят значительный вклад в глобальное бремя инвалидности: на их долю приходится 15–20% случаев слепоты у младенцев. В этом обзоре рассмотрены анофтальмия, микрофтальмия и колобома (AMC) с точки зрения совместного ведения пациентов неонатологом и офтальмологом. Распространённость AMC в мире различается: для анофтальмии она составляет 0,6–4,2 случая на 100 000 родов, для микрофтальмии — 2–17 на 100 000 родов; суммарная распространённость достигает 30 на 100 000. Распространённость колобомы, как изолированной, так и сочетающейся с другими пороками глаз, составляет 2–19 случаев на 100 000 живорождённых. Анофтальмия и микрофтальмия могут быть изолированными или входить в состав генетических синдромов, поэтому требуется комплексное обследование. Среди причин AMC — генетические факторы и факторы внешней среды. К ним относятся хромосомные нарушения и мутации генов PAX6, SOX2, OTX2 и CHD7. Сочетание этих аномалий с синдромальными состояниями, например с синдромом CHARGE (пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, гипоплазия половых органов, аномалии ушей или глухота), указывает на сложность данной группы нарушений. Ранняя диагностика AMC имеет ключевое значение для своевременного вмешательства. В обзоре обобщены данные, которые могут помочь в ведении детей и проведении генетического консультирования.