Сердцебиение у гребца: когда сталкиваются генетическая предрасположенность, воспаление миокарда и физическая нагрузка — клинический случай аритмогенной кардиомиопатии у молодого спортсмена

Введение: Аритмогенная кардиомиопатия (АКМ) характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда, что предрасполагает к желудочковым аритмиям и внезапной сердечной смерти. АКМ часто связана с мутациями генов десмосом, особенно PKP2, кодирующего плакофилин-2 — ключевой структурный белок вставочных дисков кардиомиоцитов. У носителей мутаций PKP2 физические нагрузки могут ускорять прогрессирование заболевания.

Описание клинического случая: 22-летний полупрофессиональный спортсмен-гребец обратился с жалобами на сердцебиение и предобморочные состояния; в анамнезе был предположительно перенесённый миокардит с субэпикардиальным фиброзом по данным магнитно-резонансной томографии сердца (МРТ). При обследовании выявлены инверсия зубца T в передних отведениях на ЭКГ покоя и устойчивая мономорфная тахикардия из выходного отдела правого желудочка, индуцированная при нагрузочном тестировании. Повторная МРТ выявила дисфункцию правого желудочка, а также неишемический фиброз правого и левого желудочков с фиброзно-жировым замещением. Пациент соответствовал диагностическим критериям бивентрикулярной АКМ, после чего ему выполнили катетерную аблацию аритмогенного субстрата. Мультидисциплинарная команда тщательно рассмотрела вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Однако с учётом ограниченной распространённости аритмогенного субстрата, возникновения желудочковой тахикардии только при физической нагрузке и успешной аблации имплантацию кардиовертера-дефибриллятора на данном этапе отложили. Для непрерывного мониторинга ритма имплантировали петлевой регистратор; порог для последующей имплантации кардиовертера-дефибриллятора оставили низким. Пациенту рекомендовали ограничить высокоинтенсивные спортивные нагрузки, назначили медикаментозную терапию и генетическое консультирование. Генетическое исследование выявило патогенную мутацию PKP2.

Обсуждение: Этот клинический случай демонстрирует сложное взаимодействие генетической предрасположенности, воспаления миокарда и физической нагрузки в формировании фенотипа АКМ. Вероятно, предполагавшийся миокардит был «горячей фазой» АКМ, ускорившей структурные изменения сердца. Затем высокоинтенсивные физические нагрузки стали вторым повреждающим фактором, спровоцировав фенотипическую манифестацию заболевания. Для диагностики и лечения решающее значение имела мультидисциплинарная оценка, включавшая мониторинг ритма, методы визуализации и генетическое тестирование.