Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера II типа. Клиническое наблюдение

Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера — редкое врождённое заболевание, характеризующееся агенезией мюллеровых структур при сохранных вторичных половых признаках и нормальном кариотипе 46,XX. Выделяют два типа синдрома; при II типе имеются дополнительные множественные аномалии со стороны скелетной, мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем. В связи с редкостью заболевания эпидемиологические данные о его распространённости и заболеваемости отсутствуют; ранее в нашей стране такие случаи не описывались. Представлено клиническое наблюдение 48-летней пациентки, которой синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера II типа диагностировали в возрасте 17 лет. В анамнезе: дефект межпредсердной перегородки, агенезия матки и двух третей влагалищного канала, аморфная ткань яичников, тазовая эктопия и сращение почек, добавочное ребро, дорсальный сколиоз, сращение позвонков, позвонок-бабочка и кольцевидная поджелудочная железа. Несмотря на аномалии внутренних органов, наружные половые органы у пациентки сформированы нормально, вторичные половые признаки сохранены. В 2002 году для формирования функционального влагалищного канала пациентке выполнили вагинопластику по Мак-Индоу. Этот случай подчёркивает сложную этиологию синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера II типа, в которой участвуют генетические и эпигенетические факторы, особенно гены HOX и WNT. Диагноз подтвердили с помощью компьютерной томографии, выявившей характерные аномалии. Лечение включало хирургическую коррекцию — вагинопластику с последующей постепенной дилатацией, что обеспечило удовлетворительную анатомическую функцию и улучшило восприятие пациенткой собственного тела. Кроме того, когнитивно-поведенческая терапия сыграла важную роль в укреплении идентичности и повышении самооценки пациентки.