Леводопа при дистонии с суточными колебаниями: два варианта клинической картины — одно лечение

Дофа-чувствительная дистония — редкое заболевание у детей, которое хорошо поддаётся лечению. Ранняя диагностика особенно важна, поскольку своевременное вмешательство может значительно улучшить психомоторное и неврологическое развитие ребёнка. В настоящем описании представлены два случая с различной клинической картиной: в обоих случаях заболевание первоначально приняли за детский церебральный паралич, а дистония характеризовалась суточными колебаниями выраженности. При таких колебаниях, позволяющих заподозрить дофа-чувствительную дистонию, вместо ожидания результатов генетического исследования, которое может занять до двух лет, можно оценить ответ на низкие дозы леводопы: это может помочь поддержать повседневную активность и жизненно важные функции пациента в период ожидания. Начать с лечения, а затем уточнять диагноз — по-прежнему допустимый подход.