Тяжёлый дефицит фактора XII у пациентки со спонтанной диссекцией коронарной артерии

Дефицит фактора XII (FXII) — наследственное нарушение системы свертывания крови с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к удлинению активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Хотя это состояние обычно протекает доброкачественно и не повышает риск кровотечений, его связывают с парадоксальным тромбообразованием. Мы сообщаем о случае 38-летней женщины, у которой произошла остановка сердца вследствие спонтанной диссекции коронарной артерии при отсутствии выявленных факторов риска. Лабораторное исследование выявило изолированное удлинение АЧТВ, скорректировавшееся в тесте смешивания плазмы, а также тяжёлый дефицит FXII с активностью менее 1%. При молекулярно-генетическом исследовании обнаружены два гомозиготных варианта гена: полиморфизм 46C>T и вариант c.619G>C (p.Ala207Pro). Оба варианта считаются клинически доброкачественными, однако их сочетание у одного человека ранее не описывалось. Сочетание дефицита FXII с данным состоянием представляет клинический интерес и может послужить основанием для выдвижения новых гипотез. FXII