Исследование Needle: машинное обучение как новый метод выявления случаев целиакии

Цель: несмотря на четкий диагностический алгоритм, стратегии выявления целиакии в общей популяции остаются недостаточно определенными. Алгоритмы машинного обучения могут помочь в принятии клинических решений на основе клинических данных. Целью исследования было использовать модели машинного обучения для выявления нетипичных признаков, указывающих на необходимость скрининга целиакии у детей.

Методы: в когорту для разработки модели вошли дети с целиакией и неспецифическими клиническими проявлениями из одного референсного центра, а также подобранные по полу и возрасту контрольные лица. Собирали демографические данные, симптомы, результаты лабораторных исследований и семейный анамнез целиакии или других аутоиммунных заболеваний, исключая значения анти-трансглутаминазных иммуноглобулинов A (IgA). Применяли различные модели обучения с учителем с использованием признаков для маркировки наличия целиакии; изначально рассматривали 73 признака.

Результаты: мы собрали данные 325 пациентов с целиакией и 490 лиц из группы контроля. Комплексная оценка с 10-кратной перекрестной проверкой показала, что модель Ridge Classifier продемонстрировала наилучшую общую эффективность: средняя площадь под ROC-кривой составила 0,763 (±0,070), F1-score — 0,662 (±0,067), чувствительность — 0,652 (±0,110), специфичность — 0,689 (±0,081). Модель LASSO выделила стабильный набор из 40 прогностических признаков; к наиболее значимым относились мышечная боль, симптомы, напоминающие гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь, утомляемость и определенные варианты семейного анамнеза аутоиммунных заболеваний.

Выводы: модели машинного обучения, особенно модель LASSO, показали точность в выявлении целиакии у детей с неспецифическими клиническими проявлениями. Выделение 40 нетипичных признаков, предсказывающих диагноз целиакии, может поддержать более эффективную стратегию выявления случаев и потенциально улучшить диагностику целиакии.