Неинвазивное пренатальное тестирование как скрининговый пренатальный тест при беременностях после вспомогательных репродуктивных технологий: систематический обзор и метаанализ точности диагностического теста

Значимость: Точность неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) для выявления распространённых трисомий при беременностях после вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) остаётся неясной, а внедрение НИПТ в качестве скринингового пренатального теста при таких беременностях было осторожным из-за отсутствия чётких рекомендаций.

Цель: Оценить точность НИПТ для скрининга распространённых хромосомных аномалий по сравнению с обычным кариотипированием или микроматричным анализом при беременностях после ВРТ.

Источник данных: Проведён всесторонний поиск в PubMed, Scopus и Embase.

Отбор исследований и синтез данных: Выполнены систематический обзор и метаанализ; включали поперечные и когортные исследования с беременными, зачавшими после ВРТ и согласившимися на пренатальное тестирование с помощью НИПТ.

Основные оцениваемые показатели: Суммарная чувствительность и специфичность НИПТ для распространённых хромосомных аномалий (трисомии 21, 18 и 13).

Результаты: По электронному поиску выявлено 548 записей, для количественного синтеза включили 13 исследований. Суммарная чувствительность и специфичность для объединённых аномалий при одноплодной беременности после ВРТ составили 88,2% (95% доверительный интервал 61,0–97,3%) и 99,6% (95% ДИ 98,4–99,9%) соответственно. Аналогично, при двуплодной беременности после ВРТ суммарная чувствительность и специфичность для объединённых аномалий составили 88,2% (95% ДИ 66,4–96,6%) и 99,8% (95% ДИ 99,6–99,9%) соответственно. Суммарная чувствительность и специфичность для трисомии 21 при одноплодной беременности после ВРТ составили 87,2% (95% ДИ 59,0–97,0%) и 99,7% (95% ДИ 98,8–99,9%) соответственно; при двуплодной беременности после ВРТ чувствительность составила 86,9% (95% ДИ 63,4–96,2%), специфичность — 99,8% (95% ДИ 99,6–99,9%).

Выводы и значимость: Хотя специфичность НИПТ при беременностях, наступивших после ВРТ, высока, его чувствительность в выявлении распространённых фетальных хромосомных анеуплоидий, особенно трисомии 21, существенно ниже, чем при беременностях, наступивших естественным путём.