Ранняя клиническая диагностика врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом у младенца: клиническое наблюдение

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его основные клинические проявления включают выраженную нечувствительность к боли, генерализованный ангидроз и последующие рецидивирующие эпизоды гипертермии. На сегодняшний день в литературе описано лишь несколько сотен случаев. 8-месячная девочка была госпитализирована с 14-дневной лихорадкой, не поддававшейся системной антимикробной терапии. Динамическое клиническое наблюдение выявило зависимость температуры тела от условий окружающей среды. При физикальном обследовании отмечались сухие и грубые ладони, а также безболезненные язвы полости рта и безболезненные повреждения дистальных фаланг пальцев. При ретроспективном сборе анамнеза было подтверждено отсутствие потоотделения во время лихорадочных эпизодов и отсутствие восприятия боли. Полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру выявили составные гетерозиготные варианты в гене NTRK1, включая материнский интронный вариант (c.851-33T > A) и отцовскую крупную делецию в области 1q23.1, захватывающую экзоны 5–7. Был установлен окончательный клинический диагноз CIPA. У младенцев с лихорадкой, рефрактерной к лечению, клиницистам следует сохранять высокий уровень настороженности в отношении неинфекционных причин. Раннее выявление ангидроза и нечувствительности к боли, а также включение CIPA в дифференциальный диагноз позволяют ускорить установление окончательного диагноза, предотвратить вторичные травмы и своевременно провести генетическое консультирование.